Skrining atrofi otot tulang belakang (SMA) telah dimulai untuk pertama kalinya dengan bantuan Kementerian Kesehatan untuk membantu deteksi dini penyakit degeneratif, dengan lebih dari satu juta orang melakukan skrining untuk penyakit ini termasuk bayi, orang dewasa, dan pasangan.
SMA adalah penyakit keturunan dan progresif yang menyebabkan otot melemah. Ini mempengaruhi banyak otot dalam tubuh dan mempengaruhi kemampuan untuk bergerak dari waktu ke waktu dan mengurangi kualitas hidup seseorang.
Sebagai hasil dari inisiatif ini, sekitar 118 bayi baru lahir terdeteksi dengan SMA dan yang dianggap cocok untuk pengobatan sedang dirawat oleh Komite Ilmiah SMA.
Pasangan yang ditentukan berisiko dalam hal genetika mereka disarankan untuk menggunakan fertilisasi in vitro (IVF) agar tidak menurunkan kondisi tersebut kepada anak-anak mereka, dengan biaya prosedur sepenuhnya ditanggung oleh negara jika mereka ingin melanjutkan. rute ini.
Natrium nusinersen
Dalam tonggak penting dalam pengobatan SMA, obat pertama yang dapat diminum dalam bentuk pil di rumah telah dikembangkan. Saat ini, obat dengan bahan aktif “nusinersen sodium” yang termasuk dalam ruang lingkup penggantian untuk pasien SMA Tipe 1 pada Juli 2017 dan pasien SMA Tipe 2 dan Tipe 3 pada Februari 2019 ditawarkan gratis di Turki.
Dihadapan Panitia Perencanaan dan Penganggaran di Parlemen, Menteri Kesehatan Fahrettin Koca menyampaikan kabar baik bahwa atas rekomendasi Komite Ilmiah SMA, proses pengenalan obat SMA kedua yang dapat diberikan secara oral telah dimulai.
Selain SMA, setiap bayi baru lahir di Türkiye diskrining untuk fenilketonuria, hipotiroidisme, fibrosis kistik, defisiensi biotinidase, dan hiperplasia adrenal kongenital (CAD).
Pemeriksaan pendengaran juga dilakukan untuk bayi dan suplemen vitamin D dan zat besi gratis disediakan.
Menurut data kementerian, dengan program skrining dan dukungan yang dilakukan secara nasional, sekitar 25.000 bayi per tahun mengakses pengobatan yang mereka butuhkan. Studi-studi ini juga penting bagi bayi untuk mencegah kecacatan permanen.
Spinraza
Koca menyatakan bahwa pada 24 November, obat kedua “Spinraza (Evrysdi Risdiplam),” yang mendapat persetujuan dari Food and Drug Administration (FDA) AS pada Agustus 2020 dan European Medicines Agency (EMA) pada Maret 2021, juga akan tersedia untuk semua jenis pasien SMA yang berumur lebih dari 2 bulan dalam bentuk sirup.
Keberhasilan obat kedua dalam bentuk sirup memberikan harapan bagi keluarga karena terbukti efektif pada bayi dengan SMA. Zeynep Sındıraç, ibu dari Mehmet Ayaz yang berusia 42 bulan, pasien SMA Tipe 2 yang harus menerima pengobatan setiap empat bulan menyatakan bahwa mereka mengajukan permohonan obat Spinraza. “Kami harus tinggal di rumah sakit selama tiga hari untuk menerima obat ini. Jika bentuk sirup digunakan, kami tidak perlu tinggal di rumah sakit dan dapat melindungi Ayaz dari infeksi,” jelasnya.
Sındıraç mengatakan bahwa putranya Ayaz, yang beratnya sekitar 12 kilogram, didiagnosis ketika dia berusia sekitar 15 bulan dan dia menjalani terapi fisik di rumah tiga hari seminggu dan memiliki pola makan tertentu. “Saya memperhatikan situasi ketika Ayaz baru berusia 9 bulan. Perkembangannya sangat berbeda dengan kakak laki-lakinya. Dia tidak bisa berdiri berpegangan pada kursi atau bahkan langkah. Dia mengalami keterlambatan perkembangan pada ototnya. Gejala Ayaz cocok semua kriteria SMA. Makanya, dia didiagnosa SMA dan kami mulai pengobatannya. Kami sudah minum tujuh dosis obat Spinraza dan sudah mengajukan yang kedelapan,” ujarnya.
Menjelaskan pentingnya waktu dalam hal SMA, sang ibu mengatakan bahwa setiap menit yang berlalu, kehilangan otot meningkat. Meskipun putranya menerima terapi gen, kemampuannya berjalan hanya 52%. “Ayaz terus bertanya kepada kami mengapa dia tidak bisa berjalan seperti kakak laki-lakinya dan mengapa dia tidak bisa bersekolah. Kami mencoba meyakinkannya bahwa dia masih terlalu muda untuk bersekolah. Sangat sulit bagi kami dan dia, tetapi saya berharap itu dengan penggunaan Spinraza, ototnya akan mencapai tingkat tertentu. Kami harus mengikuti waktu pengobatannya seperti yang saya katakan sebelumnya, waktu sangat penting dalam hal ini. Kami membawanya ke rumah sakit setiap empat bulan. Ini adalah penting bagi kita untuk tidak melewatkan satu hari pun,” jelasnya.
“Ayaz sedang mencoba merangkak. Meski hanya lima detik tapi setidaknya dia melakukannya. Dengan dukungan kami, dia bisa berdiri saat kami memegang pinggulnya, tapi dia jatuh saat kami melepaskannya. Kami membuatnya melakukan latihan berdiri. Berkat Spinraza, kehilangan ototnya telah mencapai tingkat minimum. Sayangnya, pada anak-anak SMA, refleks seperti menelan dan mengunyah terganggu. Saya melihat ada bayi baru lahir yang dipelihara dan diberi makan dengan alat. Tapi kami bersyukur dia adalah jauh lebih baik. Kami memiliki waktu terbatas. Apa pun bisa terjadi. Jika kami memiliki masalah pasokan, semua kemajuan yang telah kami capai sejauh ini dapat hilang dengan cepat. Keluarga harus peka terhadap masalah ini. Tes skrining telah dimulai untuk pra- perkawinan dan bayi baru lahir. Setidaknya bayi dengan SMA tidak akan lahir mulai sekarang,” ujarnya.
Singapore Pools saat ini adalah penghasil dt sgp paling akurat. Lagutogel diperoleh dalam undian langsung dengan langkah mengundi dengan bola jatuh. Bola jatuh SGP dapat dicermati segera di website situs Singaporepools sepanjang pengundian. Pukul 17:45 WIB togel SGP terupdate. DT sgp asli saat ini sanggup dicermati terhadap hari senin, rabu, kamis, sabtu dan minggu.
Singapore Pools adalah penyedia resmi data Singapore. Tentu saja, prospek untuk memodifikasi togel sgp jika negara itu menjadi tuan rumah pertandingan kecil. Togel Singapore Pools hari ini adalah Togel Online yang merupakan permainan yang terlampau menguntungkan.
Permainan togel singapore sanggup terlampau beruntung bagi para pemain togel yang bermain secara online. Togel di Singapore adalah permainan yang dimainkan tiap-tiap hari. Pada hari Selasa dan Jumat, pasar akan ditutup. Result SDY terlampau menguntungkan sebab hanya menggunakan empat angka. Jika Anda memakai angka empat digit, Anda mempunyai kesempatan lebih tinggi untuk menang. Taruhan Togel Singapore, tidak seperti Singapore Pools, bermain game menggunakan angka 4 digit daripada angka 6 digit.
Anda tidak diharuskan untuk memperkirakan angka 6 digit, yang lebih sulit. Jika Anda bermain togel online 4d, Anda mampu memainkan pasar Singapore dengan lebih gampang dan menguntungkan. Dengan permainan Togel SGP, pemain togel sekarang mampu beroleh penghasilan lebih konsisten.
