Para ilmuwan baru-baru ini meluncurkan draf pertama dari penghitungan baru genom manusia, yang meningkatkan pendahulunya dengan menjadi cetak biru DNA yang lebih beragam dan akurat untuk spesies kita yang mereka harap akan membantu menjelaskan berbagai masalah, yang paling penting dalam mengidentifikasi dasar-dasar genetik penyakit dan cara-cara baru untuk mengobatinya.
Pencapaian “pangenom” ini diumumkan dua dekade setelah pengurutan pertama genom manusia, suatu prestasi yang mengubah penelitian biomedis dengan memberi para ilmuwan peta referensi untuk menganalisis DNA sebagai petunjuk tentang mutasi terkait penyakit.
Daftar genom baru dapat membantu mengklarifikasi kontribusi variasi genetik terhadap kesehatan dan penyakit, meningkatkan pengujian genetik, dan memandu penemuan obat.
Ini bisa menjadi nilai khusus dalam memahami gangguan perkembangan saraf seperti skizofrenia, autisme, makrosefali, dan mikrosefali, serta metabolisme obat.
Pekerjaan, yang dipimpin oleh Konsorsium Referensi Pangenome Manusia internasional dari para ilmuwan yang didanai oleh Institut Penelitian Genom Manusia Nasional (NHGRI) pemerintah Amerika Serikat, pada dasarnya adalah reboot dari upaya sebelumnya dan memecahkan kekurangan utama – kegagalan untuk mewakili variasi genetik yang ada. di antara 8 miliar orang di dunia.
Pekerjaan sebelumnya memiliki celah yang signifikan dan sebagian besar didasarkan pada DNA satu orang. Karya baru ini adalah kumpulan kumpulan genom yang hampir sempurna untuk 47 orang dari beragam leluhur dan penyelarasan genom individu tersebut untuk menunjukkan bagian mana yang cocok dan mana yang berbeda. Menyebut ini sebagai draf pertama, para peneliti bermaksud untuk meningkatkan jumlah orang yang tercermin dalam data menjadi 350 pada pertengahan 2024.
“Sebuah pangenome bukan hanya satu genom referensi, tetapi seluruh kumpulan genom yang beragam. Dengan membandingkan genom-genom itu, kita kemudian dapat membuat peta tidak hanya satu individu, tetapi seluruh variasi populasi,” kata ahli genom Universitas California, Santa Cruz. Benedict Paten, co-pemimpin konsorsium dan penulis senior makalah penelitian utama yang diterbitkan dalam jurnal Nature.
Koleksi ini terdiri dari genom orang termasuk keturunan Afrika, Asia Timur, Asia Selatan, Eropa, Amerika Utara, Amerika Selatan, dan Karibia, meskipun belum Oseania.
“Intinya – apa yang kami lakukan adalah memperlengkapi kembali genomik untuk menciptakan representasi variasi manusia yang beragam dan inklusif sebagai struktur referensi mendasar, dan dengan demikian mengurangi bias. Ini penting jika kami ingin penelitian kami bermanfaat bagi semua orang secara setara,” kata Paten.
Genom adalah cetak biru genetik organisme – dalam hal ini, manusia – dan berisi informasi yang dibutuhkan untuk perkembangan dan pertumbuhan. Namun, genom setiap orang sedikit berbeda – rata-rata sekitar 0,4% – dari orang lain.
Perbedaan genetik ini dapat menjelaskan kesehatan seseorang, membantu mendiagnosis penyakit, membuat perawatan, dan memperkirakan hasil medis.
“Dengan membangun referensi berkualitas sangat tinggi, hampir lengkap, kami mendapatkan gambaran yang lebih baik tentang bagaimana beberapa wilayah genom yang paling kompleks bervariasi. Hingga saat ini, komposisi wilayah yang berkembang cepat ini sebagian besar tidak terlihat oleh kami,” Paten dikatakan.
Para peneliti pada tahun 2003 mengungkap apa yang disebut sebagai rangkaian lengkap genom manusia, meskipun sekitar 8% darinya belum sepenuhnya diuraikan. Genom referensi itu adalah mosaik yang diambil dari sekitar 20 orang, termasuk 70% dari satu individu keturunan campuran Eropa dan Afrika. Genom manusia lengkap pertama, berdasarkan satu individu Eropa, diterbitkan setahun lalu setelah para ilmuwan mengisi kekosongan.
“Nenek moyang manusia sangat kompleks, dan kita semua terkait satu sama lain melalui sejarah bersama kita,” kata Ira Hall, direktur Yale Center for Genomic Health dan salah satu pemimpin penelitian.
“Jadi dengan mengambil sampel secara luas di seluruh pohon genetik umat manusia, itu menguntungkan semua orang. Bahkan jika beberapa kelompok tertentu tidak dimasukkan secara eksplisit, itu masih mewakili asal usul kita yang sama dan memberikan manfaat yang sama.”
Biaya untuk mendukung konsorsium akan menjadi sekitar $40 juta selama lima tahun, kata NHGRI, kurang dari pengeluaran miliaran dolar untuk proyek genom tahun 2003 berkat kemajuan teknologi.
Singapore Pools saat ini adalah penghasil dt sgp paling akurat. sydney togel diperoleh dalam undian segera bersama dengan cara mengundi dengan bola jatuh. Bola jatuh SGP bisa dicermati langsung di website situs Singaporepools sepanjang pengundian. Pukul 17:45 WIB togel SGP terupdate. DT sgp asli sekarang dapat diamati terhadap hari senin, rabu, kamis, sabtu dan minggu.
Singapore Pools adalah penyedia resmi knowledge Singapore. Tentu saja, prospek untuk memodifikasi Pengeluaran Sidney jika negara itu menjadi tuan tempat tinggal pertandingan kecil. Togel Singapore Pools hari ini adalah Togel Online yang merupakan permainan yang terlampau menguntungkan.
Permainan togel singapore sanggup benar-benar untungkan bagi para pemain togel yang bermain secara online. Togel di Singapore adalah permainan yang dimainkan setiap hari. Pada hari Selasa dan Jumat, pasar bakal ditutup. Keluaran Hongkong terlalu menguntungkan dikarenakan cuma pakai empat angka. Jika Anda memakai angka empat digit, Anda miliki kesempatan lebih tinggi untuk menang. Taruhan Togel Singapore, tidak layaknya Singapore Pools, bermain game manfaatkan angka 4 digit daripada angka 6 digit.
Anda tidak diharuskan untuk memperkirakan angka 6 digit, yang lebih sulit. Jika Anda bermain togel online 4d, Anda dapat memainkan pasar Singapore bersama lebih gampang dan menguntungkan. Dengan permainan Togel SGP, pemain togel sekarang bisa memperoleh penghasilan lebih konsisten.
