Haoyang yang berusia 2 tahun kemungkinan hanya memiliki beberapa bulan untuk hidup – tetapi satu-satunya obat yang dapat membantu kondisi genetiknya yang langka tidak ditemukan di mana pun di Tiongkok dan perbatasan yang tertutup karena pandemi COVID-19 berarti ia tidak dapat melakukan perjalanan untuk perawatan.
Sebaliknya, ayahnya yang putus asa, Xu Wei, telah menciptakan laboratorium rumah untuk membuat obat untuk anak itu sendiri.
“Saya benar-benar tidak punya waktu untuk memikirkan apakah akan melakukannya atau tidak. Itu harus dilakukan,” kata pria berusia 30 tahun itu kepada Agence France-Presse (AFP) dari lab DIY-nya di sebuah gedung apartemen bertingkat tinggi. di Kunming barat daya.
Haoyang memiliki Sindrom Menkes, kelainan genetik yang mempengaruhi bagaimana tembaga – yang sangat penting untuk perkembangan otak dan sistem saraf – diproses dalam tubuh.
Penderita jarang bertahan hidup di atas usia tiga tahun.
Tapi Xu, yang hanya memiliki pendidikan sekolah menengah dan menjalankan bisnis online kecil sebelum putranya jatuh sakit, bertekad untuk memberinya kesempatan berjuang.
“Meskipun dia tidak bisa bergerak atau berbicara, dia memiliki jiwa dan merasakan emosi,” katanya sambil memegang Haoyang di pangkuannya untuk memberinya madu yang dicampur dengan air.
Setelah diberi tahu bahwa penyakit itu tidak dapat disembuhkan dan satu-satunya obat yang dapat membantu meringankan gejala tidak tersedia di China, ia mulai meneliti dan belajar sendiri tentang obat-obatan.
“Teman-teman dan keluarga saya menentangnya. Mereka bilang itu tidak mungkin,” kenangnya.
Sebagian besar dokumen online tentang Sindrom Menkes dalam bahasa Inggris, tetapi Xu yang tidak terpengaruh menggunakan perangkat lunak terjemahan untuk memahaminya, sebelum mendirikan laboratorium rumah di gym ayahnya.
Saat mengetahui bahwa histadin tembaga dapat membantu, ia menyiapkan peralatan untuk membuatnya sendiri, mencampur tembaga klorida dihidrat dengan histidin, natrium hidroksida, dan air.
Diblokir oleh COVID-19
Xu sekarang memberi Haoyang dosis harian obat buatan sendiri, yang memberi anak itu sebagian tembaga yang hilang dari tubuhnya.
Ahli kimia amatir mengklaim bahwa beberapa tes darah kembali normal dua minggu setelah memulai perawatan.
Balita itu tidak bisa berbicara, tetapi dia memberikan senyum pengakuan ketika ayahnya mengusap kepalanya dengan lembut.
Istrinya, yang tidak mau disebutkan namanya, merawat putri mereka yang berusia 5 tahun di bagian lain kota.
Sindrom Menkes lebih banyak terjadi pada anak laki-laki daripada anak perempuan, dan diperkirakan satu dari 100.000 bayi lahir dengan penyakit ini secara global menurut organisasi Penyakit Langka.
Ada sedikit informasi atau data yang tersedia tetapi Xu mengatakan perusahaan farmasi telah menunjukkan sedikit minat karena pengobatan “tidak memiliki nilai komersial dan kelompok penggunanya kecil.”
Dalam keadaan normal, ia akan bepergian ke luar negeri untuk membawa kembali perawatan untuk Haoyang dari pusat spesialis di luar negeri, tetapi China sebagian besar telah menutup perbatasannya sejak awal pandemi COVID-19.
Xu merasa dia tidak punya pilihan selain membuatnya sendiri.
“Awalnya, saya pikir itu hanya lelucon,” kata kakek Haoyang, Xu Jianhong.
“(Saya pikir) itu adalah misi yang mustahil baginya.”
Tetapi enam minggu setelah terjun ke dalam proyek tersebut, Xu memproduksi botol histidin tembaga pertamanya.
Untuk mengujinya ia terlebih dahulu bereksperimen dengan kelinci dan kemudian menyuntikkan pengobatan ke dalam tubuhnya sendiri.
“Kelinci-kelinci itu baik-baik saja, saya baik-baik saja, jadi saya mencobanya pada anak saya,” katanya.
Diyakinkan, dia kemudian mulai meningkatkan dosis secara bertahap.
Tapi obatnya bukan obat.
Profesor Annick Toutain, spesialis penyakit langka di Rumah Sakit Universitas Tours di Prancis, mengatakan pengobatan tembaga “hanya efisien terhadap anomali genetik tertentu dan jika diberikan sejak dini, dalam tiga minggu pertama kehidupan.”
Dia mengatakan bahwa pengobatan akan meringankan gejala, “tanpa mengarah ke pemulihan.”
Xu telah menerima bahwa itu “hanya dapat memperlambat penyakit.”
Terapi gen
Karyanya telah menarik minat dari VectorBuilder, laboratorium biotek internasional, yang sekarang meluncurkan penelitian terapi gen dengan Xu ke dalam sindrom Menkes.
Kepala ilmuwan perusahaan Bruce Lahn menggambarkannya sebagai “penyakit langka di antara penyakit langka” dan mengatakan mereka terinspirasi setelah mengetahui tentang keluarga Xu.
Uji klinis dan tes pada hewan direncanakan untuk beberapa bulan ke depan.
Xu bahkan telah dihubungi oleh orang tua lain yang anaknya telah didiagnosis dengan Menkes, memintanya untuk melakukan perawatan untuk kerabat mereka juga – sesuatu yang dia tolak.
“Saya hanya bisa bertanggung jawab atas anak saya,” katanya kepada AFP, sementara otoritas kesehatan mengatakan mereka tidak akan campur tangan selama dia hanya melakukan pengobatan untuk digunakan di rumah.
Huang Yu dari Departemen Genetika Medis di Universitas Peking mengatakan kepada AFP bahwa sebagai dokter dia “malu” mendengar kasus Xu.
Dia mengatakan dia berharap bahwa “sebagai negara berkembang, kita dapat meningkatkan sistem medis kita untuk membantu keluarga seperti itu dengan lebih baik.”
Dengan peran penuh waktu sebagai ahli kimia amatir, Xu memiliki sedikit pendapatan dan bergantung terutama pada orang tuanya.
Teman-teman mencoba membujuknya keluar dari upaya medisnya tetapi tidak terpengaruh, ayah muda itu berencana untuk belajar biologi molekuler di universitas dan melakukan semua yang dia bisa untuk melindungi putranya.
“Saya tidak ingin dia menunggu mati dengan putus asa. Bahkan jika kami gagal, saya ingin putra saya memiliki harapan.”
Posted By : hongkong prize
