Para ilmuwan mengatakan mereka akhirnya berhasil memetakan seluruh cetak biru genetik untuk kehidupan manusia kali ini setelah memasang potongan terakhir dalam teka-teki yang hampir selesai dua dekade lalu.
Sebuah tim internasional menggambarkan urutan pertama dari genom manusia yang lengkap – serangkaian instruksi untuk membangun dan mempertahankan manusia – dalam penelitian yang diterbitkan Kamis di jurnal Science. Upaya sebelumnya, yang dirayakan di seluruh dunia, tidak lengkap karena teknologi pengurutan DNA saat itu tidak dapat membaca bagian-bagian tertentu darinya. Bahkan setelah pembaruan, itu hilang sekitar 8% dari genom.
“Beberapa gen yang membuat kita menjadi manusia unik sebenarnya berada dalam ‘materi gelap genom’ dan mereka benar-benar terlewatkan,” kata Evan Eichler, peneliti Universitas Washington yang berpartisipasi dalam upaya saat ini dan Proyek Genom Manusia yang asli. “Butuh waktu lebih dari 20 tahun, tetapi akhirnya kami menyelesaikannya.”
Banyak – termasuk siswa Eichler sendiri – mengira itu sudah selesai. “Saya sedang mengajar mereka, dan mereka berkata, ‘Tunggu sebentar. Bukankah ini seperti keenam kalinya kalian mendeklarasikan kemenangan? Saya berkata, ‘Tidak, kali ini kami benar-benar melakukannya!
Para ilmuwan mengatakan gambaran lengkap genom ini akan memberi umat manusia pemahaman yang lebih besar tentang evolusi dan biologi kita sekaligus membuka pintu bagi penemuan medis di bidang-bidang seperti penuaan, kondisi neurodegeneratif, kanker, dan penyakit jantung.
“Kami hanya memperluas peluang kami untuk memahami penyakit manusia,” kata Karen Miga, seorang penulis salah satu dari enam studi yang diterbitkan Kamis.
Penelitian ini mengakhiri kerja puluhan tahun. Draf pertama genom manusia diumumkan dalam upacara Gedung Putih pada tahun 2000 oleh para pemimpin dari dua entitas yang bersaing: sebuah proyek internasional yang didanai publik yang dipimpin oleh lembaga Institut Kesehatan Nasional AS dan perusahaan swasta, Celera Genomics yang berbasis di Maryland.
Genom manusia terdiri dari sekitar 3,1 miliar subunit DNA, pasangan basa kimia yang dikenal dengan huruf A, C, G dan T. Gen adalah rangkaian pasangan huruf yang berisi instruksi untuk membuat protein, bahan penyusun kehidupan. Manusia memiliki sekitar 30.000 gen, diatur dalam 23 kelompok yang disebut kromosom yang ditemukan dalam inti setiap sel.
Sebelumnya, ada “kesenjangan besar dan terus-menerus yang telah ada di peta kami, dan kesenjangan ini terjadi di wilayah yang cukup penting,” kata Miga.
Miga, seorang peneliti genomik di University of California-Santa Cruz, bekerja dengan Adam Phillippy dari National Human Genome Research Institute untuk mengatur tim ilmuwan untuk memulai dari awal dengan genom baru dengan tujuan mengurutkan semuanya, termasuk sebelumnya potongan yang hilang. Kelompok, dinamai bagian di ujung kromosom, yang disebut telomer, dikenal sebagai konsorsium Telomer-ke-Telomere, atau T2T.
Pekerjaan mereka menambahkan informasi genetik baru ke genom manusia, mengoreksi kesalahan sebelumnya dan mengungkapkan bentangan panjang DNA yang diketahui memainkan peran penting dalam evolusi dan penyakit. Sebuah versi penelitian diterbitkan tahun lalu sebelum ditinjau oleh rekan-rekan ilmiah.
“Ini adalah peningkatan besar, menurut saya, dari Proyek Genom Manusia,” menggandakan dampaknya, kata ahli genetika Ting Wang dari Fakultas Kedokteran Universitas Washington di St. Louis, yang tidak terlibat dalam penelitian tersebut.
Eichler mengatakan beberapa ilmuwan dulu berpikir daerah yang tidak dikenal mengandung “sampah.” Bukan dia. “Beberapa dari kita selalu percaya ada emas di bukit-bukit itu,” katanya. Eichler dibayar oleh Howard Hughes Medical Institute, yang juga mendukung The Associated Press’s departemen kesehatan dan sains.
Ternyata emas mengandung banyak gen penting, katanya, seperti yang integral untuk membuat otak seseorang lebih besar dari simpanse, dengan lebih banyak neuron dan koneksi.
Untuk menemukan gen seperti itu, para ilmuwan membutuhkan cara baru untuk membaca bahasa genetik samar kehidupan.
Membaca gen membutuhkan pemotongan untaian DNA menjadi potongan-potongan yang panjangnya ratusan hingga ribuan huruf. Mesin pengurutan membaca huruf-huruf di setiap bagian dan para ilmuwan mencoba menempatkan potongan-potongan itu dalam urutan yang benar. Itu sangat sulit di area di mana huruf berulang.
Para ilmuwan mengatakan beberapa area tidak terbaca sebelum perbaikan dalam mesin pengurutan gen yang sekarang memungkinkan mereka, misalnya, secara akurat membaca satu juta huruf DNA sekaligus. Itu memungkinkan para ilmuwan untuk melihat gen dengan area berulang sebagai string yang lebih panjang, bukan potongan yang harus mereka kumpulkan nanti.
Para peneliti juga harus mengatasi tantangan lain: Sebagian besar sel mengandung genom dari ibu dan ayah, membingungkan upaya untuk merakit potongan-potongan dengan benar. Peneliti T2T menyiasatinya dengan menggunakan garis sel dari satu “mol hidatidosa lengkap,” telur yang dibuahi abnormal tidak mengandung jaringan janin yang memiliki dua salinan DNA ayah dan tidak ada ibu.
Langkah selanjutnya? Memetakan lebih banyak genom, termasuk yang mencakup kumpulan gen dari kedua orang tua. Upaya ini tidak memetakan salah satu dari 23 kromosom yang terdapat pada laki-laki, yang disebut kromosom Y, karena tahi lalat hanya berisi satu X.
Wang mengatakan dia bekerja dengan kelompok T2T di Human Pangenome Reference Consortium, yang mencoba menghasilkan “referensi,” atau template, genom untuk 350 orang yang mewakili luasnya keragaman manusia.
“Sekarang kami mendapatkan satu genom yang benar dan kami harus melakukan lebih banyak lagi,” kata Eichler. “Ini adalah awal dari sesuatu yang sangat fantastis untuk bidang genetika manusia.”
Posted By : hongkong prize
